Du 19 avril au 10 mai 2025, Julien Guillaud va parcourir 2000 km à vélo à travers la France pour faire avancer la recherche sur la Choroïdérémie, une maladie génétique dégénérative rare de l'œil. Une mission qu'il mène pour un ami qui perdra la vue d'ici quelques années. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement.
C'est un défi sportif qui a du sens pour Julien Guillaud, âgé de 25 ans. Sensibilisé depuis son enfance à la choroïdérémie, une maladie rare qui cause la cécité, il a décidé de parcourir 2 000 kilomètres à vélo. Au départ de Montpellier, il passera par Toulouse, Biarritz, Bordeaux et Nantes, pour terminer à Paris. Il souhaite sensibiliser le plus grand nombre à cette maladie peu connue du grand public et surtout collecter des fonds afin de financer un programme de recherche.
Je le fais pour un ami atteint de la maladie. Il n'a pas encore de problème parce qu'il est jeune, mais il est prédestiné à vivre le destin de son oncle, aujourd'hui atteint d'une cécité totale.
Julien Guillaud
Perdre la vue chaque jour jusqu'à la cécité complète
S'il peut, lui, contempler les paysages, il sait que pour ceux atteints de la maladie, c'est le noir qui les attend. "Régulièrement, je vais publier sur les réseaux sociaux l'avancée de mon périple et les rencontres permettant de faire connaître la maladie, aujourd'hui encore très mal connue", précise Julien Guillaud.
Cette maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X évolue progressivement dès l’enfance avec un rétrécissement du champ visuel. Il s’agit au départ d’une perte de la vision périphérique puis de la vision centrale jusqu’à l’obscurité totale. Elle touche entre huit cent et mille personnes en France. "Nous avons une épée de Damoclès au-dessus de la tête", nous précise Christian Vioujas, atteint de choroïdérémie.
C'est une maladie handicapante et usante. On ne peut pas faire le travail qu'on veut, on ne peut pas conduire, et on lutte au quotidien pour voir, donc les maux de tête et la fatigue sont importants.
Christian Vioujas, atteint de choroïdérémie
Aucun traitement
Il n'existe aucun traitement permettant de guérir cette maladie et pourtant tous les malades le savent qu'un jour l'obscurité totale sera là. "On sait qu'un jour, on va devenir aveugle", ajoute Christian Vioujas. Son cousin est devenu non-voyant à l'âge de 48 ans. Bibliothécaire, il a dû arrêter son métier. "C'est toute une vie bouleversée, et il faut s'adapter."
Depuis plusieurs années, le gène responsable, localisé sur le chromosome X, a été identifié. Les associations de malades ont fait naître plusieurs espoirs de thérapies. Des travaux de recherche ont été entrepris à l'étranger. Sous réserve de financements, de nouveaux essais pourraient débuter en France.
Cette maladie est oubliée. Comme elle touche peu de personnes et qu'elle évolue lentement, les laboratoires de recherche privés n'y voient que peu d'intérêt. Cette cagnotte mise en place permettra de financer la recherche fondamentale.
Marie-Catherine Grès-Faure, présidente de l'association France choroïdérémie
Financer un programme de Recherche
Julien Guillaud s'élancera, le 19 avril 2025 de l'INM (Institut des neurosciences de Montpellier), où un programme de recherche est en cours.
Un espoir pour les malades de ralentir la progression de la maladie. L'association France choroïdérémie, basée à Saint-André-de-Sangonis, dans l'Hérault, finance depuis 20 ans la recherche. Elle accorde une enveloppe annuelle de 30 000 euros grâce aux événements qu'elle organise. Ce tour de France à vélo vise à collecter 2 000 euros de dons.
L’objectif de la recherche est d’arrêter le processus de dégénérescence et de préserver la zone centrale de la rétine, qui n’est pas affectée au début de la maladie.
Isabelle Meunier, professeure ohtalmologiste
Montpellier centre de référence
Des premiers essais cliniques ont notamment permis au centre Maolya de Montpellier, centre de référence dédié aux maladies oculaires et auditives génétiques, de lancer des thérapies géniques en phase pré clinique. Ce sont donc quelques patients de Montpellier qui ont pu bénéficier d'un traitement innovant. 300 malades sont suivis à Montpellier. Les premiers essais cliniques ont été réalisés à Montpellier, sous la direction du Dr Isabelle Meunier.
Douze patients ont pu suivre un traitement de thérapie génique. Parmi eux, un très jeune homme a eu une réponse positive et a connu une amélioration de son acuité visuelle, bien que ce ne soit pas l’objectif attendu. L’objectif est plutôt de stabiliser la vue et d’éviter sa dégradation.
Isabelle Meunier
L'essai clinique est à l'arrêt aujourd'hui. Les dons de ce périple collectés vont notamment aider à poursuivre les recherches.
