Témoignage. "Il n'y a pas de traitement", le combat de la maman de Mila, 9 ans, atteinte d'une maladie extrêmement rare,pour faire avancer la recherche médicale

Après des années d’errance médicale, la maladie de Mila, 9 ans, a enfin été diagnostiquée. Elle souffre d'une pathologie génétique extrêmement rare. Aucun traitement n'existe encore, mais un essai clinique inédit à l’hôpital Necker, nécessitant 50 000 euros, pourrait offrir le premier espoir de traitement.

"Au niveau du tonus de son corps, on a vu qu'il y avait énormément de retard sur les acquisitions." C’est, lorsque Mila a atteint l'âge de quatre ans que ces parents ont commencé à s'inquiéter.

"Attraper un cube ! Ma fille ne le faisait pas. Elle ne se mettait à quatre pattes. Il y avait un manque de tonus en fait. Elle était hyperlaxe (souplesse extrême de certaines articulations) au niveau des poignets et des chevilles. Tout ce qui était de l'ordre de l'acquisition de la marche était incertain", se remémore Émilie Torchet, la maman de Mila.

On a été dans l'attente pendant plus de deux ans.

Émilie Torchet, maman de Mila

Consultations spécialisées, examens réguliers, hospitalisations, pendant plusieurs années, les parents de la petite Mila multiplient les rendez-vous médicaux, mais ces derniers restent sans diagnostic. Ils décident alors de se tourner vers l'hôpital de Rouen où des tests génétiques sont effectués pour identifier la pathologie de leur fille.

"On a été dans l'attente pendant plus de deux ans et c'est à ce moment-là qu'ils ont découvert qu'il y avait justement une anomalie au niveau du gêne NARS 1", explique Émilie Torchet.

Les tests finissent par révéler une maladie génétique extrêmement rare due à une modification d'une partie des gènes appelée gène NARS1. Les cellules sont incapables de produire correctement des protéines, ce qui impacte le développement et le fonctionnement du cerveau. Difficultés à marcher, épilepsie, problèmes d’élocution sont parmi les symptômes de cette maladie.

Six cas en France

Au plan mondial, 100 patients seraient atteints par cette pathologie, six cas sont répertoriés en France. "On n’a pas énormément de recul parce que la maladie était décrite pour la première fois en 2020 dans un article. C'est une maladie invalidante", résume Ingrid Vallée, autrice d'une thèse sur ce sujet et aujourd'hui conseillère scientifique pour une fondation américaine appelée Rory Belle, une association de parents, de particuliers et de professionnels de la santé qui se sont unis pour rendre visible cette pathologie.

Il n'y a pas de médicaments, il n'y a pas de traitement.

Ingrid Vallée, Fondation Rory Belle.

Pour un traitement de la maladie, l'association fonde à présent ses espoirs sur un essai clinique inédit qui pourrait être conduit par une équipe de neurologues et de biochimistes à l'hôpital Necker. Un protocole pour une pathologie génétique proche a déjà été réalisé "avec succès".

"Pour la NARS1, comme il n'y a pas de médicaments, il n'y a pas de traitement qui existe, iI faut qu'on teste une molécule, donc un médicament potentiel qui s'appelle l'Asparagine, dans un cadre très restreint et très contrôlé avec des hospitalisations pour suivre les enfants", avance Ingrid Vallée. Contacté, l'hôpital Necker n'a pas souhaité s'exprimer.

50 000 euros pour démarrer l'essai clinique

Mis en place d'un protocole, conception du médicament, hospitalisations, près de 50 000 euros sont nécessaires pour démarrer cet essai clinique espéré.

La Fondation organise des collectes de dons. De son côté, la maman de la petite Mila âgé de 9 ans, se mobilise comme elle peut."On va organiser un événement sportif et en fait, la billetterie sera reversée à l'association. La commune (dans l'Eure) où je réside va aussi réaliser une sorte de marathon et pour chaque dossier qui sera vendue, il y aura une participation à donner à l'association", détaille Émilie Torchet.

La Fondation Rory Belle souhaite que les dons récoltés fassent avancer la recherche sur cette maladie mal connue et aident à la création d'un registre de patients. Le projet d’un essai clinique à l'hôpital Necker fait naître beaucoup d'attentes. "On est tous très motivés. C'est notre premier espoir !", déclare Ingrid Vallée.